Wandernde Chromosomentteile: Translokation

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Wenn etwas mit den Genen nicht stimmt, kann dies fatale Folgen für das spätere Baby haben. Anomalien am Erbmaterial können zu Missbildungen, Entwicklungsstörungen oder zu einer Fehlgeburt führen.

Eine weitere Möglichkeit für den unerfüllten Kinderwunsch kann eine Anomalie der Chromosomen sein. Das Erbgut in der befruchteten Eizelle hat eine genetische Schädigung. Die Folgen: Die Schwangerschaft kann fehlschlagen, weil sich der Embryo nicht in der Gebärmutterschleimhaut einnistet, oder es erfolgt eine Fehlgeburt oder das Baby kommt behindert zur Welt. Nur wenn alle 46 Chromosomen, die in jeder menschlichen Zelle vorkommen, intakt und normal sind, kann ein gesundes Kind zur Welt kommen. Es kommt durchaus vor, dass sich Teile der DNA verschieben.

Unproblematisch ist dies, wenn ein Teil eines Chromosoms an eine andere Stelle wandert, dabei allerdings die Struktur der Chromosomen unverändert bleibt. In diesem Fall wird von einer balancierten Translokation gesprochen. Kritisch ist hingegen die unbalancierte Translokation. Hier werden die Chromosomen durch die Verschiebung in ihrer Struktur dauerhaft verändert.

Mal fehlen Teile, mal kommen welche hinzu. Dieses Ungleichgewicht macht sich insbesondere bei der Zeugung eines Kindes bemerkbar. Denn dann kann dieses Kind einen genetischen Schaden haben. Mögliche Folgen sind Gesundheitsbeschwerden, Lernschwäche, Verzögerungen bei der Entwicklung. Entweder bringen Mutter und Vater bereits veränderte Chromosomen in Ei oder Spermium mit – oder die Translokation findet bei der Befruchtung statt. Im letzten Fall gäbe es bei den Eltern keine genetischen Auffälligkeiten, das Kind jedoch wäre geschädigt.

Ullrich-Turner-Syndrom
Eine besondere Form der veränderten Chromosomen findet sich beim Ullrich-Turner-Syndrom. Dies Erkrankung betrifft nur Frauen. Normalerweise gibt es ja 44  Chromosomen und zwei Geschlechts-Chromosomen, die X-Chromosomen. In diesem Fall ist allerdings nur eines der beiden X-Chromosomen voll ausgebildet und damit auch funktionsfähig. Das Pendant fehlt ganz oder ist stark verändert. Typisch für diese Erkrankung ist der Minderwuchs. Zudem entwickeln sich die weiblichen Geschlechtsorgane nur unzureichend.

Text: Stefan Trockel

Fotos: Shutterstock.com