Pränataldiagnose

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Für Bettina Mader war es eine ganz normale Routineuntersuchung in der 35. Schwangerschaftswoche. Doch diesmal sollte alles anders sein als bei ihrem ersten Sohn Philipp: Der Arzt stellte fest, dass ihr Baby aufgrund von Antikörpern an einer hochgradigen Blutarmut litt.

“Es ist nun wichtig, dass Ihr Kind rechtzeitig zur Welt kommt”, erklärte der Gynäkologe der fassungslosen Mutter, “sonst wird es nicht überleben.” Die Nachricht traf Bettina Mader wie ein Schlag ins Gesicht. “Ich war sprachlos”, erinnert sie sich. “Nie hätte ich gedacht, dass so knapp vor der Entbindung noch etwas passieren würde.” Gleich am nächsten Tag wurde die Geburt vorzeitig eingeleitet. Als Bettina Maders kleine Tochter das Licht der Welt erblickte, konnten die Ärzte sie sofort entsprechend medizinisch versorgen.

Die medizinischen Untersuchungen des Ungeborenen, zusammengefasst unter “pränatale Diagnostik”, waren im Fall von Bettina Mader und ihrem Baby eine wertvolle Hilfe. Aber nicht alle Methoden haben den Zweck, ausschließlich lebensbedrohliche Auffälligkeiten aufzuspüren. Einige zeigen, ob das Kind möglicherweise behindert zur Welt kommt. Entgegen des häufig vertretenen Irrglaubens, eine werdende Mutter wäre dazu verpflichtet, all diese Untersuchungen durchführen zu lassen, kann jede Schwangere selbst entscheiden, was sie schon vor der Geburt über ihr Kind erfahren will.

Untersuchungen außerhalb des Mutterleibes

Es gibt zwei große Gruppen von vorgeburtlichen Untersuchungen. Zur ersten zählen Tests, die außerhalb des Mutterleibes, also nicht invasiv durchgeführt werden und daher für Mutter und Kind ungefährlich sind:

Ultraschall

Beim Ultraschall werden durch die Bauchdecke oder durch die Scheide der Schwangeren Schallimpulse gesendet, die an allen Grenzschichten des Ungeborenen (Haut, Muskulatur, Fett und Knochen) reflektieren und wieder aufgefangen werden. Aufgrund der zeitlichen Eintreff-Folge entsteht ein Bild des Kindes, das am Monitor sichtbar gemacht wird.

Im Mutter-Kind-Pass sind zwei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen: Eine zwischen der 18. und 22. und eine weitere um die 30. Schwangerschaftswoche. Beide dienen vor allem dazu, die Organfunktion des Ungeborenen zu prüfen, seinen Körper systematisch zu vermessen und anhand der Daten das Gewicht zu errechnen. Bereits bei der ersten Untersuchung kann der Arzt den Eltern mitteilen, ob sie ein Mädchen oder einen Buben erwarten. Beim zweiten Ultraschall wird die Lage des Kindes, die Menge des Fruchtwassers und der Zustand von Gebärmutterhals und Plazenta erkundet.

Mit dem Dopplerultraschall wird zusätzlich der Blutfluss in den Gefäßen des Kindes und in der Gebärmutter gemessen. So kann der Arzt z.B. eine Schwangerschaftsvergiftung (Gestose) rechtzeitig erkennen.

Nackentransparenz-Screening

Innerhalb der letzten zwei Jahre hat sich in Österreich das Nackentransparenz-Screening etabliert. Bei diesem Verfahren wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche mit dem Ultraschallgerät ein Wert im Nackenbereich des Kindes ermittelt, der Aufschluss über das Risiko einer Chromosomenstörung (Down-Syndrom, Trisomie 21) und diverser Fehlbildungen gibt.

Combined Test

Beim Combined-Test wird dem Nackentransparenz-Screening eine Analyse zweier Hormone aus dem mütterlichen Blut hinzugefügt. Die Ergebnisse werden unter Berücksichtigung des Alters der Mutter bewertet. Das Resultat ist die individuelle statistische Wahrscheinlichkeit, ob das Kind Chromosomenstörungen oder bestimmte Erbkrankheiten trägt.

Triple-Test

Der Triple-Test ist weniger genau als der Combined Test und deshalb kaum mehr gängig. Hier wird lediglich ein Bluttest der Mutter vorgenommen.

Invasive Diagnostikverfahren

Oft kommt es vor, dass die Ergebnisse dieser Untersuchungen auffällig sind, also von der Norm abweichen. Dann hat die Mutter die Wahl, weitere Checks vornehmen zu lassen, die mehr Aufschluss geben. Diese so genannten invasiven Methoden, die innerhalb des Mutterleibes vorgenommen werden, bergen allerdings eine Gefahr für das ungeborene Kind. Sie erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt um 0,5 bis 1 Prozent. Die Verfahren:

Plazenta-Punktion

Mit der Plazenta-Punktion können Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten sowie Muskel-, Blut- oder Stoffwechselkrankheiten festgestellt werden. Vorteil: Sie erfolgt bereits in der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche und die Ergebnisse liegen schon nach wenigen Tagen vor. Die Vorgehensweise: Der Arzt führt durch den Gebärmutterhals (vaginal) oder durch die Bauchdecke der Mutter eine Nadel ein, um eine Gewebeprobe der Plazenta zu entnehmen. Die darin enthaltenen Zellen werden im Labor untersucht. Die Ultraschall-Überwachung verhindert, dass das Ungeborene mit der Nadel verletzt wird.

Fruchtwasser-Punktion

Die Fruchtwasser-Punktion informiert über mögliche Chromosomenstörungen, verschiedene Erbkrankheiten, Stoffwechselerkrankungen, Fehlbildungen des Gehirns und die Wahrscheinlichkeit eines offenen Rückens (Neuralrohrdefekt). Auch hier führt der Weg der Nadel durch die Bauchdecke der Mutter, damit eine Probe des Fruchtwassers entnommen werden kann. Diese Untersuchung ist allerdings erst zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche möglich. Bis der Laborbefund eintrifft, muss die Mutter zwei Wochen warten. Das kann zermürbend sein.

Nabelschnurpunktion

Nur in begründeten Ausnahmefällen werden Nabelschnurpunktion oder Fetoskopie angewandt. Beides kommt erst ab der 18. Schwangerschaftswoche infrage.

Wie sicher sind die Ergebnisse?

All diese Verfahren machen es möglich, die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit oder Behinderung des Kindes bereits sehr exakt zu bestimmen. Bei der Plazentapunktion ist ein endgültiges Ergebnis zu 98 Prozent, bei der Fruchtwasserpunktion nahezu zu 100 Prozent zu erwarten. Mit dem Combined Test können 90 Prozent aller chromosomal kranken Kinder erkannt werden.
Jedoch: Mit den nicht-invasiven Methoden kann lediglich eine Risikowahrscheinlichkeit bestimmt werden, eine Garantie für ein endgültiges Ergebnis gibt es nicht. Auch bei den invasiven Verfahren sind Fehldiagnosen nie gänzlich ausgeschlossen.

“Wichtig ist in jedem Fall, alle Untersuchungen ausschließlich von qualifizierten und erfahrenen Pränatalmedizinern durchführen zu lassen”, rät Renate Großbichler-Ulrich vom Österreichischen Hebammengremium. “Dann ist davon auszugehen, dass das Ergebnis verlässlich ist und dass bei gefährlicheren Untersuchungen nichts passiert.”

Tatsache ist: “In den letzten Jahrzehnten hat die pränatale Diagnostik wahre Quantensprünge vollbracht”, so Univ.-Doz. Dr. Med. Horst Steiner, Leiter der Abteilung für pränatale Diagnostik am Landeskrankenhaus Salzburg. “Die Bandbreite der Methoden wurde um vieles erweitert, die Verfahren maßgeblich verbessert. Außerdem stimmen Ärzte heute individuell ab, welche Untersuchung für welche Frau geeignet ist. So wurden risikobehaftete Punktionen noch vor fünf Jahren allen Schwangeren über 35 Jahre empfohlen. Heute hingegen werden sie nur mehr dann durchgeführt, wenn die vorangegangenen Untersuchungen auffällige Ergebnisse brachten und die Mutter weitere Informationen wünscht.”

Hauptsache gesund!?

So aufschlussreich die Untersuchungsergebnisse heute bereits sein mögen, Grund zu kontroversen Ansichten gibt die Tatsache, dass die Pränatalmedizin Auffälligkeiten zwar erfassen, aber nicht unbedingt verhindern kann.
“Mit Verfahren wie dem Combined Test werden oft mehr Abweichungen gefunden, als therapiert werden können”, gibt Helene Polaczek von Aktion Leben zu denken. “Das hat zur Folge, dass die Pränataldiagnostik zunehmend die Aufgabe hat, gesunde und behinderte Kinder zu selektieren.”

Wird das gesunde Kind dadurch mehr und mehr zum gesellschaftlichen Machtfaktor, den man wie auf Bestellung haben kann? “Der Druck, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, wächst enorm”, bestätigt Polaczek. “Hinzu kommt, dass Untersuchungen auf mögliche Behinderungen heute schon an der Tagesordnung stehen. Welche Konsequenzen es für die Eltern haben kann, wenn tatsächlich eine Behinderung diagnostiziert wird, ist vorher nur den wenigsten bewusst.“

Fundierte Beratung und seelische Unterstützung

Die pränatale Diagnostik stellt die Schwangere vor problematische Fragen, deren Antworten für sie, vor allem aber für das ungeborene Kind gravierend sind. Steht es wirklich dafür, das Risiko einer Fehlgeburt als Folge der Untersuchung einzugehen? Und vor allem: Was fängt die Mutter mit dem Ergebnis an, wenn der Befund tatsächlich “positiv” ist?
Helene Polaczek von der Aktion Leben: “Mit der Nachricht, dass ihr Kind behindert zur Welt kommen wird, fühlen sich die meisten Frauen allein gelassen. Sie sind völlig verzweifelt und wissen nicht, wie sie diese Schwierigkeit bewältigen sollen. In ihrer Not sehen viele als einzigen Ausweg nur die Abtreibung.” Polaczek weiß aus Erfahrung, dass die Beratung in dieser ganz besonders schwierigen Zeit eine große Hilfe sein kann. Um die Mitteilung der belastenden Diagnose besser verarbeiten zu können und um Einstellungen, Werte und Betrachtungsweisen vielleicht neu abzuwägen.

Auch Hebamme Renate Großbichler-Ulrich meint: “Für betroffene Frauen bricht eine ganze Welt zusammen, wenn sie so eine Botschaft bekommen. Sie sind damit oft gänzlich überfordert. Dazu kommt, dass sie nur wenig Zeit haben, um die Situation zu überdenken und die für sie richtige Entscheidung zu treffen. Psychologische Beratung kann vielen Frauen eine große Hilfe sein.”

Die Diagnose als Chance

Allerdings: Ziel der pränatalen Diagnostik ist es nicht, die Mutter einzig vor die Alternativen zu stellen, ein behindertes Kind abzutreiben oder auszutragen.
Dr. Steiner: “Wir wollen Risiken ausschließen, Mutter und Kind in der Schwangerschaft bestmöglich betreuen, die Geburt vorbereiten und anstehende Fragen klären. Wenn wir tatsächlich Abweichungen feststellen, können wir in vielen Fällen Mutter und Kind entsprechend therapieren. Herzrhythmusstörungen, Infektionen oder Anämien sind nur einige Beispiele, bei denen bei vorangegangener Diagnostik rechtzeitig eine Behandlung veranlasst werden kann.”

Außerdem spielt die Gewissheit eine Rolle: “Viele Eltern, die tatsächlich ein behindertes Kind zur Welt bringen, sind froh, es vorher gewusst zu haben”, fährt Dr. Steiner fort.

Fazit: Die pränatale Diagnostik bringt enorme Chancen, aber auch Risiken und schwerwiegende ethische Fragen mit sich. Beratungsstellen informieren und helfen betroffenen Frauen, schwierige Situationen zu bewältigen.

Eine betroffene Mutter erzählt

Gertrude Toupals Tochter Melanie (5) kam mit Down-Syndrom zur Welt
“Einige Zeit nach der Geburt meines dritten Kindes wollten mein Mann und ich noch ein viertes. Ich erlitt eine Fehlgeburt, wurde aber 1998 nochmals schwanger. Wieder ließ ich wie bei meiner letzten Schwangerschaft aufgrund meines Alters – ich war damals bereits 41 – eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen. Das war für mich reine Routinesache. Ich rechnete nicht im Traum damit, dass etwas nicht in Ordnung sein könnte. Doch unerwartet traten Komplikationen auf: Während der Untersuchung riss die Fruchtblase ein. Ich wurde im Krankenhaus aufgenommen und musste 12 Tage strengste Bettruhe halten.

Im Spital hatte ich viel Zeit zum Nachdenken. Das lange Warten auf das Ergebnis belastete mich diesmal sehr. Innigst hoffte ich, dass mein Kind gesund sein würde. Trotzdem glaube ich, stand für mich schon damals fest, dass ich es auf jeden Fall bekommen würde. Wenn das Kind schon so eine Kämpfernatur ist, dann habe ich nicht das Recht, sein Leben zu beenden, nur weil es nicht meinen Erwartungen entspricht, so dachte ich mir.

Als wir nach zwei Wochen das Ergebnis bekamen, war es dennoch ein gewaltiger Schock. Zuerst waren wir wütend, konnten nicht verstehen, warum es ausgerechnet uns treffen musste. Dann waren wir nur mehr traurig. Traurig, dass unser Kind, auf das wir uns so sehr freuten, nicht gesund zur Welt kommen würde. Und dann kam die Angst. Tausende Fragen gingen uns durch den Kopf. Wie wird unser Leben mit einem behinderten Kind aussehen? Worauf werden wir verzichten müssen? Was bedeutet dieses Schicksal für seine drei Geschwister?

Von da an habe ich die Schwangerschaft genauso genossen wie bei meinen anderen Kindern. Auch die Entbindung war ein schönes Erlebnis. Ich war froh, dass ich vorbereitet war. Jetzt läuft das Leben mit unserer Tochter genauso ab wie mit den anderen Kindern. Der einzige Unterschied ist, dass sie sich langsamer entwickelt und somit die anstrengenden Phasen der Entwicklung länger andauern. Das ist manchmal mühsam.

Jede Frau soll das Recht haben, sich entscheiden zu können, ob sie mit einem behinderten Kind leben möchte oder nicht. Ich würde mir wünschen, dass man Müttern Informationsmaterial zukommen lässt, damit sie wissen, was auf sie zukommen kann. Für unsere Familie war es richtig, dieses besondere Kind zu bekommen. Ich würde mich jederzeit wieder so entscheiden.”

Text: Jürgen Steiner
Foto: Monkey Business Images/Shutterstock.com

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